23Andme: มีอะไรผิดปกติกับการทดสอบทางพันธุกรรมส่วนบุคคล

{h1}

การทดสอบทางพันธุกรรมที่นำเสนอโดย 23andme ให้มุมมองที่ จำกัด ของความเสี่ยงตลอดชีวิตของบุคคลต่อโรคที่ซับซ้อนผู้เชี่ยวชาญกล่าว

ข้อบกพร่องที่สำคัญของการทดสอบทางพันธุกรรมที่นำเสนอโดย 23andMe บริษัท ที่ได้รับการสนับสนุนจาก Google นั้นไม่จำเป็นต้องมีความแม่นยำ แต่เป็นข้อมูลที่ จำกัด ที่พวกเขาใช้ในการประเมินความเสี่ยงตลอดชีวิตของบุคคลต่อโรคที่ซับซ้อนผู้เชี่ยวชาญกล่าว

เมื่อเร็ว ๆ นี้สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาได้ส่งจดหมายไปยัง 23andMe บอกให้ บริษัท หยุดทำการตลาดชุดทดสอบ DNA เนื่องจากชุดดังกล่าวต้องได้รับการอนุมัติจาก FDA ซึ่ง บริษัท ไม่ได้รับ จดหมายเน้นถึงความต้องการของ 23andMe เพื่อพิสูจน์ว่าการทดสอบของพวกเขานั้นถูกต้อง

"FDA มีความกังวลเกี่ยวกับผลกระทบด้านสาธารณสุขของผลลัพธ์ที่ไม่ถูกต้องจากอุปกรณ์ [บริการจีโนมส่วนบุคคล] วัตถุประสงค์หลักของการปฏิบัติตามข้อกำหนดด้านกฎระเบียบขององค์การอาหารและยาคือเพื่อให้แน่ใจว่าการทดสอบทำงานได้" จดหมายอ่าน [7 โรคที่คุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับจากการทดสอบทางพันธุกรรม]

อย่างไรก็ตามตามผู้เชี่ยวชาญคนหนึ่งความแม่นยำของการทดสอบไม่ใช่ประเด็นใหญ่ที่สุด วิธีการทดสอบของ บริษัท ได้รับการพบว่าเป็นไปตามมาตรฐานของรัฐบาลกลางสำหรับการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เรียกว่า Amy Sturm ซึ่งเป็นที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของศูนย์การแพทย์ Wexner มหาวิทยาลัยโอไฮโอสเต

ปัญหาที่ใหญ่กว่าคือผลลัพธ์ที่ได้นั้นเป็น "มุมมองที่ไม่สมบูรณ์" ของความเสี่ยงของบุคคลสำหรับโรคที่ระบุ Sturm กล่าว

มุมมองที่ จำกัด

บริษัท บอกว่าชุดทดสอบ DNA และการวิเคราะห์ซึ่งขายในสหรัฐอเมริกามานานกว่าห้าปีตามข้อมูลจาก FDA สามารถบอกผู้คนได้ว่ายีนของพวกเขาบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรคและเงื่อนไขมากกว่า 250 รายการ

ในการทำเช่นนั้นการทดสอบจะระบุเครื่องหมายทางพันธุกรรมบางอย่างหรือ single nucleotide polymorphisms (SNPs) ซึ่งเป็นจุดเดียวใน DNA ที่แตกต่างกันในหมู่คนและมีการเชื่อมโยงในการศึกษาวิจัยโรค แต่สำหรับโรคเหล่านี้หลายแห่ง บริษัท ทดสอบเครื่องหมายทางพันธุกรรมเพียงไม่กี่เมื่อในความเป็นจริงปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมายรวมถึงเครื่องหมายทางพันธุกรรมเพิ่มเติมอาจนำไปสู่การพัฒนาของโรค Sturm กล่าว

ตัวอย่างเช่นในการประเมินความเสี่ยงมะเร็งเต้านมการทดสอบอาศัย SNP สามตัวภายในยีนมะเร็งเต้านม BRCA1 และ BRCA2 และเครื่องหมายอื่น ๆ อีกแปดตัว (SNPs) ที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านม

“ ข้อเท็จจริงของเรื่องนี้คือ…นั่นเป็นเพียงมุมมองที่ จำกัด ของพันธุศาสตร์มะเร็งเต้านม” Sturm กล่าว นักวิจัยสงสัยว่าเครื่องหมายทางพันธุกรรมหลายร้อยหากไม่นับพันอาจมีอิทธิพลต่อความเสี่ยงมะเร็งเต้านม ดังนั้นแม้ว่าคนไม่มี SNP ทั้งสามพวกเขายังสามารถมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้พวกเขามีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งเต้านม

บริษัท ยังไม่ได้รับประวัติครอบครัวหรือพิจารณาปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่อาจทำให้เกิดความเสี่ยงต่อโรค [6 อาหารที่อาจมีผลต่อความเสี่ยงมะเร็งเต้านม]

ยกตัวอย่างเช่น 23andMe จัดทำรายงานความเสี่ยงของบุคคลที่เป็นโรคเบาหวานประเภทที่ 2 แต่พันธุศาสตร์มีส่วนทำให้เกิดความเสี่ยงเพียง 26 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลตามที่ บริษัท ระบุ ส่วนที่เหลือเป็นเพราะปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมเช่นโรคอ้วนการไม่ออกกำลังกายและประวัติโรคหัวใจ 23andMe กล่าว และยังมีปัจจัยทางพันธุกรรมที่ไม่ทราบที่การทดสอบไม่สามารถนำมาพิจารณาได้

“ มันเป็นเพียงภาพรวมที่เล็กมากของความเสี่ยงโดยเฉพาะของทุกคน” บาร์บาร่าเบอร์นฮาร์ดกล่าวว่าที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมและศาสตราจารย์ด้านการแพทย์จากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียกล่าว

ก้าวเท้าหมอ

ในขณะที่ 23andMe อธิบายว่าการทดสอบนั้นไม่ได้คำนึงถึงปัจจัยทั้งหมดที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อโรค แต่ไม่จำเป็นว่าจะต้องหยุดยั้งคนไม่ให้เกิดความคิดผิด ๆ Sturm กล่าว

ตัวอย่างเช่นไม่กี่ปีที่ผ่านมา Sturm ให้คำปรึกษากับคนที่มีคำถามเกี่ยวกับผลลัพธ์ 23andMe ของเขา ชายคนนั้นกังวลมากเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งหลอดอาหารจากผลการทดลองของเขา แต่หลังจากบันทึกประวัติครอบครัวของชายหนุ่มแล้วพายุก็พบว่าชายคนนี้น่าเป็นห่วงเรื่องโรคหัวใจซึ่งวิ่งเข้ามาในครอบครัวของเขามากกว่ามะเร็งหลอดอาหาร Sturm กล่าว และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งหลอดอาหารที่ถูกกล่าวถึงในรายงาน 23andMe นั้นขึ้นอยู่กับเครื่องหมายทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวที่ได้รับการศึกษาในประชากรจีนเท่านั้น Sturm กล่าว (ชายคนนั้นไม่ใช่คนจีนดังนั้นจึงไม่มีความชัดเจนหากผลที่ได้นำมาใช้กับเขา Sturm กล่าว)

ประสบการณ์การให้คำปรึกษานี้เน้นประเด็นที่สำคัญอีกประการหนึ่งด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงกับผู้บริโภค: ผู้บริโภคสามารถพาพวกเขาไปโดยไม่ผ่านผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพผู้เชี่ยวชาญกล่าว

“ อันตรายเป็นเพียงแค่คนส่วนใหญ่ไม่มีภูมิหลังทางการศึกษาที่จะเข้าใจอย่างเต็มที่ [การทดสอบ] ตัวเองสิ่งที่ผลลัพธ์หมายถึง” พายุกล่าว

แบร์นฮาร์ดตกลง “ ตั้งแต่ต้นความกังวลหลักเกี่ยวกับศักยภาพในการเข้าใจผิดของผลลัพธ์และการขาดทรัพยากรที่คนอาจมีให้เพื่อช่วยในการแยกแยะผลลัพธ์” เธอกล่าว

หากผลลัพธ์ของผู้คนแสดงให้เห็นว่าพวกเขามีความเสี่ยงโดยเฉลี่ยสำหรับโรคพวกเขาอาจมั่นใจมากเกินไปโดยการค้นพบ; และหากผลลัพธ์แสดงว่าพวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นพวกเขาอาจจะทำการทดสอบทางการแพทย์ที่พวกเขาไม่ต้องการ Sturm กล่าว ตัวอย่างเช่นชาย Sturm ที่ปรึกษายังคงถามว่าเขาต้องการทดสอบการตรวจคัดกรองโรคมะเร็งหลอดอาหารเมื่อเขาไม่ต้องการอย่างใดอย่างหนึ่ง

อย่างไรก็ตาม 23andMe แนะนำให้ผู้บริโภคพูดคุยกับแพทย์ของพวกเขาหากพวกเขามีความกังวลเกี่ยวกับผลลัพธ์ของพวกเขาและยังเสนอให้เชื่อมโยงผู้คนกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่ออธิบายผลลัพธ์ แต่ก็ไม่มีความชัดเจนว่ามีผู้ใช้บริการเหล่านี้กี่คน Sturm กล่าว

นอกจากนี้ผู้ที่ใช้การทดสอบทางพันธุกรรมผ่านแพทย์ของพวกเขาอาจได้รับการให้คำปรึกษาก่อนการทดสอบเพื่อหารือเกี่ยวกับสิ่งที่ผลลัพธ์อาจเปิดเผยและว่าผู้ป่วยจะพร้อมที่จะจัดการกับผลลัพธ์ดังกล่าว ผู้ที่ทำแบบทดสอบ 23andMe ไม่จำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาก่อนการทดสอบแม้ว่าผลลัพธ์อาจแสดงความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับเงื่อนไขเช่นโรคอัลไซเมอร์

ในอดีตที่ผ่านมา 23andMe ได้กล่าวว่าการทดสอบนั้นมีวัตถุประสงค์เพื่อการพักผ่อนหย่อนใจ แต่จากมุมมองของเรามันค่อนข้างชัดเจนว่าข้อมูลที่ส่งคืนไปยังผู้คนนั้นมีจุดประสงค์ที่จะมีผลกระทบต่อสุขภาพของพวกเขา

บริษัท ได้รับเงินทุนจาก Yuri Milner, Johnson & Johnson Development Corporation, MPM Capital, กองทุน Roche Venture, Google Ventures และ New Enterprise Associates เป็นต้น

ติดตาม Rachael Rettner @RachaelRettner. ติดตาม WordsSideKick.com@wordssidekick, Facebook & . บทความต้นฉบับเกี่ยวกับ WordsSideKick.com


อาหารเสริมวิดีโอ: 23andMe DNA Test (Tutorial + My Results).




การวิจัย


การเรียนรู้แบบงีบหลับและความฝันช่วยเสริมการเรียนรู้
การเรียนรู้แบบงีบหลับและความฝันช่วยเสริมการเรียนรู้

ส่วนที่เหลือตื่นอาจเพิ่มหน่วยความจำ
ส่วนที่เหลือตื่นอาจเพิ่มหน่วยความจำ

ข่าววิทยาศาสตร์


เกราะอลูมิเนียมโปร่งใสทำงานอย่างไร
เกราะอลูมิเนียมโปร่งใสทำงานอย่างไร

สเปิร์มที่รู้จักกันยาวนานที่สุดสร้างความขัดแย้งของธรรมชาติ
สเปิร์มที่รู้จักกันยาวนานที่สุดสร้างความขัดแย้งของธรรมชาติ

วัยรุ่นบอกว่าเฮโรอีนจะเป็นไปไม่ได้
วัยรุ่นบอกว่าเฮโรอีนจะเป็นไปไม่ได้

เกิดอะไรขึ้นกับเที่ยวบินมาเลเซีย Mh370 5 ความเป็นไปได้เหมือนกันมากที่สุด
เกิดอะไรขึ้นกับเที่ยวบินมาเลเซีย Mh370 5 ความเป็นไปได้เหมือนกันมากที่สุด

อะไรที่ทำให้ Pi พิเศษ?
อะไรที่ทำให้ Pi พิเศษ?


TH.WordsSideKick.com
สงวนลิขสิทธิ์!
การสืบพันธุ์ของวัสดุใด ๆ ที่ได้รับอนุญาต เพียง Prostanovkoy เชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์ TH.WordsSideKick.com

© 2005–2020 TH.WordsSideKick.com